Alel Nedir? Gen, Genotip ve Alel Çeşitleriyle İlişkisi

Alel kavramının tanımı

Alel, aynı genin farklı biçimlerinden her biridir. Bir gen, belirli bir özelliğin oluşumuyla ilişkili kalıtsal bilgi birimiyken alel, bu bilginin alternatiflerinden birini ifade eder. Örneğin gamze oluşumuyla ilişkili bir gen için gamzeye katkı sağlayan bir alel ve düzgün ciltle ilişkili başka bir alel bulunabilir. Burada iki farklı özellikten söz edilse de bunlar farklı genler olmak zorunda değildir; aynı genin farklı alelleri söz konusu olabilir.

Alel kavramı, genin kalıtsal bilgisinin nasıl farklı biçimlerde taşınabildiğini açıklar. Diploit canlılarda aynı genin iki kopyası bulunur ve bu kopyaların her biri bir alel olarak düşünülebilir. Üreme sırasında çocuk, ilgili kromozom çiftinin bir üyesini her ebeveynden aldığı için bir alel anneden, diğer alel babadan gelir. Bu aleller aynı olabilir veya farklı olabilir. Örneğin bir çocuk babasından gamzeyle ilişkili aleli, annesinden düzgün ciltle ilişkili aleli alabilir; bu durumda aynı gen için iki farklı alel taşır. Alellerin birlikte bulunma biçimi, genotipin ve bazı durumlarda gözlenen özelliğin oluşumunu etkiler.

Gen ve alel arasındaki fark

Gen, bir özelliğin oluşumuyla ilişkili kalıtsal bilgi bölümüdür; alel ise o genin belirli bir alternatif biçimidir. Bu nedenle gen daha genel bir kavramdır, alel ise genin seçeneklerinden birini belirtir. “Göz rengiyle ilişkili gen” ifadesi bilgi bölümünün tamamına işaret ederken, belirli bir göz rengiyle ilişkili biçimden söz edildiğinde bir alel kastedilir.

Bu ayrım kromozomlar üzerindeki işleyişle daha iyi anlaşılır. Homolog kromozomlar, aynı özelliklerle ilişkili genleri aynı sıralı konumlarda taşır; ancak bu konumlardaki aleller birbirinden farklı olabilir. Örneğin gamzeyle ilişkili gen, homolog kromozomların karşılık gelen bölgelerinde yer alır. Bu bölgelerin birinde gamzeyle, diğerinde gamzesizlikle ilişkili alel bulunabilir. Dolayısıyla gen, kromozomdaki bilgi biriminin adıdır; alel, bu bilgi biriminin o canlıda bulunan biçimidir. Bir gen için popülasyonda ikiden fazla alel bulunabilse de tek bir diploit birey ilgili genin en fazla iki alelini taşır.

Alel ile lokus arasındaki ilişki de bu farkı tamamlar: lokus, bir genin veya alelin kromozom üzerindeki belirli konumudur. Aynı genin alternatif alelleri homolog kromozomlarda aynı lokusun karşılıklı noktalarında bulunur; alellerin kendisi konum değil, o konumdaki farklı biçimlerdir.

Alel çiftleri ve genotip

Genotip, bir canlının sahip olduğu genetik yapı ya da belirli bir gen bakımından taşıdığı alel birleşimidir. Diploit canlılarda homolog kromozom çiftlerinin karşılık gelen bölgelerinde aynı genin iki aleli bulunduğundan, o gen için alel çifti genotipi oluşturur. Bu çift, örneğin büyük ve küçük harflerle AA, Aa veya aa şeklinde gösterilebilir; burada harfler aynı genin farklı alellerini temsil eder.

Alel çiftindeki iki alel aynıysa canlı o gen bakımından aynı biçimin iki kopyasını taşır; farklıysa iki alternatif biçim birlikte bulunur. Örneğin bir bireyin bir ebeveynden A, diğer ebeveynden a aldığı durumda genotipi Aa olur. A ve a, iki ayrı gen değil, aynı genin iki farklı alelidir. Bu nedenle “iki alel” ifadesi genellikle aynı genin homolog kromozomlardaki iki kopyasını anlatır. Bir gen için popülasyonda çok sayıda alel bulunabilmesi, tek bir bireyin de çok sayıda alel taşıdığı anlamına gelmez.

Alel, genotip ve fenotip arasındaki ilişki şöyle özetlenebilir: Aleller genetik seçeneklerdir, bu seçeneklerin bireydeki birleşimi genotiptir, genotipin ve çevrenin etkisiyle ortaya çıkan gözlenebilir özellik ise fenotiptir. Fenotip yalnızca tek bir alel tarafından belirlenmeyebilir; bazı özelliklerde birden fazla gen ve çevresel koşullar da rol oynar. Mendel kalıtımı ve çaprazlama hesaplamaları, alel çiftlerinin kuşaklar arasında nasıl aktarılabileceğini inceleyen ayrı bir konudur.

Homozigot ve heterozigot durum

Bir gen için iki alel aynı olduğunda bu durum homozigotluk olarak adlandırılır. AA ve aa, iki farklı homozigot genotip örneğidir; ilkinde aynı alelin iki kopyası, ikincisinde başka bir alelin iki kopyası bulunur. İki alel farklı olduğunda ise birey heterozigottur ve Aa bunun temel gösterimidir. Bu adlandırmalar, alellerin hangi özelliği oluşturduğunu değil, alel çiftinin birbirine benzer veya farklı olup olmadığını belirtir.

Homozigot ve heterozigot ayrımı, bir özelliğin nasıl ifade edileceğini anlamada önemlidir. Baskın alel, heterozigot durumda diğer alelin etkisini örtebilir; bu durumda AA ve Aa farklı genotiplere sahip oldukları hâlde aynı fenotipi gösterebilir. Çekinik alelin fenotipte ortaya çıkması ise bu basit baskın-çekinik modelde genellikle aa gibi homozigot durumda görülür. Ancak bütün aleller arasındaki ilişkiler yalnızca baskınlık ve çekiniklikle sınırlı değildir.

Örneğin çiçek rengi için V baskın, v çekinik aleli kullanılıyorsa VV homozigot baskın, vv homozigot çekinik, Vv ise heterozigot olarak adlandırılır. VV ve Vv genotipleri farklı olsa da baskın-çekinik kalıtım modelinde aynı baskın fenotipi oluşturabilir; vv ise çekinik fenotiple ilişkilendirilir. Bu örnekte büyük ve küçük harf gösterimi, alellerin birbirinden farklı olduğunu ve aralarındaki ifade ilişkisinin nasıl yorumlandığını kolayca ayırt etmeyi sağlar. Kan gruplarındaki alel birleşimleri ise ayrı bir başlık altında değerlendirilir.