ABO Kan Grupları Kalıtımı: Çocukların Kan Grubu Nasıl Belirlenir?

ABO kan grubu sisteminin genetik temeli

ABO kan grubu sistemi, tek bir genin popülasyonda bulunan üç farklı aleliyle açıklanır: A, B ve 0. Alel, bir genin alternatif biçimlerinden her biridir. Popülasyonda üç alel bulunabilmesine rağmen diploit bir insan, bu gen için yalnızca iki alel taşır; çünkü alellerin biri anneden, diğeri babadan gelir. Bu nedenle bir kişinin genotipi iki harften oluşur: AA, A0, BB, B0, AB veya 00. Gösterimde ders kitaplarında A ve B alelleri IA ve IB, 0 aleli ise i ile de yazılabilir.

Kalıtım sırasında ebeveynlerin üreme hücreleri bu iki alelden yalnızca birini taşır. Döllenme gerçekleştiğinde anneden gelen alel ile babadan gelen alel yeniden bir çift oluşturur. Örneğin genotipi A0 olan bir ebeveyn, üreme hücresine A ya da 0 alelini aktarabilir. Genotipi B0 olan diğer ebeveyn ise B ya da 0 alelini aktarabilir. Böylece çocukta AB, A0, B0 veya 00 genotiplerinden biri oluşabilir. Bu genetik temelin önemli noktası, üç alelin aynı genle ilişkili olması; ancak her bireyin bunlardan yalnızca ikisini taşımasıdır.

Bu durum, bir kişinin gözlenen kan grubundan genotipinin her zaman kesin olarak anlaşılamayacağını da gösterir. A kan grubundaki bir kişi AA veya A0 genotipinde olabilir. Buna karşılık AB kan grubunda genotip tektir: AB. Dolayısıyla ebeveynlerin yalnızca kan gruplarını bilmek, bazı eşleşmelerde kesin sonuç vermeyebilir; özellikle A ve B gruplarında 0 alelinin taşınıp taşınmadığı önem kazanır.

A, B ve 0 alellerinin baskınlık ilişkisi

A ve B alelleri birbirine karşı eş baskındır. Eş baskınlıkta iki farklı alel birlikte bulunduğunda ikisinin de etkisi fenotipte ayrı ayrı görülür. Bu nedenle AB genotipine sahip bir kişinin fenotipi AB olur; A aleli B’yi bastırmaz, B aleli de A’yı bastırmaz. Bu ilişki, iki özelliğin karışıp ara bir özellik oluşturduğu eksik baskınlıktan farklıdır.

0 aleli ise A ve B alellerine göre çekiniktir. A0 genotipinde A alelinin etkisi gözlenir ve fenotip A olur. B0 genotipinde de B alelinin etkisi gözlenir ve fenotip B olur. 0 fenotipinin ortaya çıkması için iki 0 alelinin birlikte bulunması gerekir. Örneğin iki ebeveyn de 0 alelini taşıyorsa çocuk 00 genotipine sahip olabilir ve 0 kan grubu ortaya çıkabilir.

Bir örnekte anne A0, baba B0 genotipinde olsun. Anne A veya 0; baba B veya 0 alelini aktarabilir. A ile B birleşirse AB, A ile 0 birleşirse A, 0 ile B birleşirse B, 0 ile 0 birleşirse 0 fenotipi oluşur. Böylece aynı ailede dört ABO kan grubunun da görülmesi genetik olarak mümkündür. Bunun gerçekleşebilmesi için her iki ebeveynin de hem baskın görünen aleli hem de 0 alelini taşıması gerekir.

Genotip-fenotip ilişkisi

Genotip, bir kişinin ilgili gen için taşıdığı alel çiftidir. Fenotip ise bu genotipin gözlenen sonucudur; ABO sisteminde bu sonuç A, B, AB veya 0 kan grubu olarak ifade edilir. A ve B alellerinin 0 aleline baskın olması, aynı fenotipin birden fazla genotipten oluşabilmesini sağlar. A kan grubu AA ya da A0 genotipinden, B kan grubu BB ya da B0 genotipinden oluşur. AB kan grubu yalnızca AB, 0 kan grubu ise yalnızca 00 genotipiyle ortaya çıkar.

Bu ilişkiyi şu şekilde düzenlemek mümkündür:

A fenotipi: AA veya A0 B fenotipi: BB veya B0 AB fenotipi: AB 0 fenotipi: 00

Örneğin kan grubu A olan bir çocuğun genotipi doğrudan belirlenemez; çocuk AA da olabilir, A0 da. Çocuğun bir ebeveyni 0 kan grubundaysa bu ebeveyn yalnızca 0 alelini aktarabileceği için çocuk A grubundaysa genotipi A0 olmak zorundadır. Buna karşılık AB kan grubundaki bir kişinin iki aleli farklı ve ikisi de etkili olduğundan genotipi kesin olarak AB’dir. 0 kan grubunda da aynı kesinlik vardır; fenotipin oluşması için iki çekinik 0 aleli gerekir.

Fenotipten genotipe geçerken ebeveynlerin olası alellerini dikkate almak gerekir. Örneğin A kan grubundaki bir anne ile B kan grubundaki bir babanın çocuklarında hangi grupların görülebileceği, anne ve babanın sırasıyla AA mı A0 mı, BB mi B0 mı olduğuna bağlıdır. Bu yüzden kalıtım sorularında yalnızca harflerin görünüşüne değil, her fenotipin taşıyabileceği genotip seçeneklerine de bakılır.

Ebeveynlerden çocuklara kan grubu aktarımı

Bir çocuk ABO geninin bir alelini anneden, diğer alelini babadan alır. Ebeveynlerin genotipleri, hangi alelleri aktarabileceklerini belirler. Genotipi AA olan ebeveyn yalnızca A alelini; BB olan ebeveyn yalnızca B alelini; 00 olan ebeveyn yalnızca 0 alelini aktarabilir. A0, B0 ve AB genotipindeki ebeveynler ise sırasıyla iki farklı alelden birini aktarabilir. Döllenmede hangi üreme hücrelerinin birleşeceği kesin olarak önceden bilinemediğinden, çocuk için olasılıklar hesaplanır.

Örneğin AA genotipindeki bir ebeveyn ile 00 genotipindeki diğer ebeveyni ele alalım. İlk ebeveyn her zaman A, ikinci ebeveyn her zaman 0 aktarır. Çocuğun genotipi her durumda A0 olur ve fenotipi A’dır. Buna karşılık AB genotipindeki bir ebeveyn ile 00 genotipindeki bir ebeveynin çocukları AB ebeveynden A veya B, 00 ebeveynden ise yalnızca 0 alabilir. Bu durumda çocukların yarısı A0, yarısı B0 genotipinde; dolayısıyla yarısı A, yarısı B fenotipinde olabilir.

İki ebeveynin de 0 kan grubunda olması daha kesin bir örnektir. Her iki ebeveyn 00 olduğundan çocukların alabileceği tek birleşim 00’dır. Bu ebeveynlerin çocuklarının ABO fenotipi 0 olur. Öte yandan A0 ve B0 genotipindeki ebeveynlerde dört farklı birleşim mümkün olduğu için çocuk A, B, AB veya 0 grubunda olabilir. Olası sonuçların gerçekten ortaya çıkıp çıkmayacağı, her gebelikte alellerin hangi kombinasyonla birleştiğine bağlıdır; önceki bir çocuğun kan grubu sonraki çocuğun sonucunu belirlemez.

ABO sistemi, bir popülasyonda bir gen için ikiden fazla alelin bulunabileceğini; ancak tek bir bireyin yine iki alel taşıdığını gösteren bir örnektir. Rh faktörünün kalıtımı ise ABO sisteminden ayrı bir kalıtım konusudur. Kan naklinde ABO uyumluluğu da bu genetik konudan ayrı olarak incelenir.

Çocukların kan grubu olasılıklarını çaprazlama ile belirleme

Çaprazlama yapmak için önce ebeveynlerin genotipleri yazılır, sonra her ebeveynin aktarabileceği aleller belirlenir. Bir ebeveynin alelleri tablonun üstüne, diğer ebeveynin alelleri yanına yazılır; kesişimlere oluşabilecek çocuk genotipleri yerleştirilir. Dört eş olasılıklı kutu bulunan klasik bir çaprazlamada her kutu yüzde 25 kabul edilir. Aynı genotip veya fenotip birden fazla kutuda çıkarsa bu kutuların olasılıkları toplanır.

Örnek olarak A0 × B0 çaprazlaması şöyledir:

        B       0

A AB A0 0 B0 00

Sonuçlar: yüzde 25 AB, yüzde 25 A, yüzde 25 B ve yüzde 25 0. Çünkü dört kutunun her biri farklı bir genotipe karşılık gelir. A0 × 00 çaprazlamasında ise sonuçlar A0 ve 00 olur; iki kutu A, iki kutu 0 fenotipini verir. Bu nedenle olasılık yüzde 50 A, yüzde 50 0 şeklindedir.

Çaprazlama, fenotipten genotip çıkarılması gerektiğinde de kullanılır. Örneğin A kan grubundaki bir ebeveynin genotipi bilinmiyorsa AA × 00 ve A0 × 00 seçenekleri ayrı ayrı değerlendirilir. İlkinde bütün çocuklar A, ikincisinde çocukların yarısı A ve yarısı 0 olur. Böylece ebeveynlerin bilinen kan grupları ile çocukların sonuçları birlikte incelenerek olası genotipler daraltılabilir.