Kalıtımın Temel İlkeleri: Genlerden Basit Çaprazlamalara

Kalıtım, gen, alel, genotip ve fenotip

Kalıtım, bir canlıdaki özelliklerin genetik bilgiler yoluyla nesilden nesile aktarılmasıdır. Bu bilgiler DNA üzerinde bulunur ve yavrunun hangi özelliklere sahip olabileceği konusunda temel belirleyicidir. Gen, belirli bir özelliğin oluşumunda görev alan DNA bölümüdür. Bir genin farklı biçimlerine alel denir. Örneğin bezelyelerde boy uzunluğu ile ilgili genin uzun veya kısa bitki özelliğiyle ilişkili farklı alelleri bulunabilir.

Bir bireyin sahip olduğu genlerin ve alellerin tümüne genotip denir. Fenotip ise genotipin ortaya çıkan gözlenebilir ya da ölçülebilir sonucudur. Boy uzunluğu, saç yapısı veya bir özelliğin biyokimyasal görünümü fenotipe örnek olabilir. Genotip, fenotipin oluşması için genetik temeli sağlar; ancak özellikle birçok özellikte çevre koşulları da gözlenen sonucu etkileyebilir.

Bir birey belirli bir gen için iki alel taşır ve bu alellerin biri anneden, diğeri babadan gelir. Örneğin gamzeyle ilişkili bir alel ile gamze bulunmamasıyla ilişkili başka bir alel bir çocukta birlikte bulunabilir. Bu çocuğun taşıdığı alel çifti genotipini, yüzünde gamze görülüp görülmemesi ise fenotipini ifade eder. Aynı fenotipe sahip iki bireyin genotipi her zaman aynı olmak zorunda değildir; baskın bir alel, farklı genotiplerde aynı görünür özelliği oluşturabilir.

DNA, gen ve kromozom arasındaki ilişki

DNA, kalıtsal bilgiyi taşıyan moleküldür; genler DNA’nın belirli bölümleridir. Kromozomlar ise DNA’nın hücre içinde düzenlenmiş ve paketlenmiş hâlidir. Bu nedenle aralarındaki ilişki parça-bütün şeklinde düşünülebilir: gen, DNA’nın bir parçası; DNA ise kromozomun temel yapısal bileşenidir.

Kromozomlar üzerinde çok sayıda gen bulunur ve genler kromozomlarda belirli konumlarda yer alır. Eş kromozom çiftlerinde aynı özelliklerle ilgili genler aynı konumlarda bulunur; ancak bu genlerin alelleri farklı olabilir. İnsan vücut hücrelerinde genetik materyal 23 çift kromozomda düzenlenmiştir. Her kromozom çiftinin bir üyesi anneden, diğeri babadan geldiği için bir genin iki aleli farklı ebeveynlerden alınabilir.

Mayoz ve döllenmenin kalıtımdaki rolü

Mayoz, üreme hücrelerinin yani gametlerin oluşmasını sağlayan hücre bölünmesidir. Bu süreçte bir gen için bulunan alel çiftinin üyeleri ayrılır ve her gamet ilgili gen için tek bir alel taşır. Böylece sperm ve yumurta hücreleri, ebeveynin her alelini birlikte değil, ayrı ayrı taşıyabilir. Gamet oluşumu sırasında alellerin ayrılması, yavrunun hangi aleli alacağının olasılıklı olmasının temel nedenidir.

Döllenme sırasında bir sperm ile bir yumurta birleşir. Her gamet bir alel taşıdığı için yavru, ilgili gen için bir aleli anneden ve bir aleli babadan alır; böylece yavrunun diploit genotipi yeniden oluşur. Örneğin bir ebeveyn A veya a alelini, diğer ebeveyn de A veya a alelini taşıyan gametler oluşturuyorsa döllenme sonucunda AA, Aa ya da aa genotiplerinden biri meydana gelebilir. Hangi birleşimin gerçekleşeceği her döllenmede kesin olarak önceden belirlenmez; olasılıklarla ifade edilir.

Baskınlık, çekiniklik, homozigot ve heterozigot durumlar

Baskın alel, aynı gen için farklı bir alelle birlikte bulunduğunda fenotipte etkisini gösterebilen aleldir. Çekinik alelin fenotipte ortaya çıkması ise genellikle iki kopyasının birlikte bulunmasını gerektirir. Bu ilişki, alellerden birinin diğerini yok ettiği anlamına gelmez; çekinik alel genotipte bulunmaya devam eder, ancak baskın alelin bulunduğu durumda fenotipte görünmeyebilir.

Bir bireyin bir gen için iki aynı alel taşımasına homozigot denir. İki baskın alel AA veya iki çekinik alel aa homozigot genotiplerdir. İki farklı alel taşıyan birey heterozigottur; Aa buna örnektir. Tam baskınlık varsayımında AA ve Aa bireyleri aynı baskın fenotipi gösterirken aa bireyinde çekinik fenotip görülür.

Bezelyelerde uzun boy alelini T, kısa boy alelini t ile gösterelim. TT genotipli bitki uzun boy bakımından homozigot baskın, tt genotipli bitki kısa boy bakımından homozigot çekinik, Tt genotipli bitki ise heterozigottur. Tt bitkisinde T baskın olduğu için bitki uzun görünür; ancak t aleli genotipte taşınır ve uygun bir eşleşmede yavruya aktarılabilir. Bu nedenle yalnızca fenotipe bakarak her zaman genotip kesin olarak belirlenemez.

Baskınlık ve çekiniklik, bütün kalıtım biçimlerinin tek açıklaması değildir. Bazı durumlarda heterozigot bireyde ara bir özellik görülür veya iki alel aynı anda ifade edilir; bu tür örnekler temel baskın-çekinik modelin dışındaki kalıtım örüntüleridir.

Mendel’in temel kalıtım ilkeleri

Gregor Mendel, bezelyeler üzerinde yaptığı çaprazlamalarda özelliklerin nesillere düzenli ve öngörülebilir biçimde aktarıldığını gösterdi. Mendel’e göre bir özelliği belirleyen kalıtsal etkenler, günümüzde alel olarak ifade ettiğimiz biçimde, ebeveynlerden birer tane alınarak çift hâlinde bulunur. Bu yaklaşım, yavrunun aynı gen için neden iki alele sahip olduğunu açıklar.

Mendel’in ayrılma ilkesine göre bir genin alelleri gamet oluşumu sırasında birbirinden ayrılır. Bu nedenle bir heterozigot birey, gametlerinin bir bölümüne bir aleli, diğer bölümüne ikinci aleli aktarır. İki heterozigot birey çaprazlandığında alellerin rastgele birleşmesi, genotiplerin farklı oranlarda ortaya çıkmasına yol açar. Aa × Aa çaprazlamasında AA, Aa, Aa ve aa olasılıkları oluşur; genotip oranı 1:2:1, tam baskınlıkta fenotip oranı ise 3:1 olarak yorumlanır.

Mendel’in bağımsız dağılım ilkesine göre farklı gen çiftlerinin alelleri, gamet oluşumu sırasında birbirinden bağımsız dağılabilir. Böylece bir özelliğe ait alelin aktarılması, başka bir özelliğe ait alelin aktarılma olasılığını doğrudan belirlemez. Bu ilke, farklı özelliklerin yeni alel birleşimleriyle yavrularda çeşitlenmesine katkı sağlar. Ancak bu sonuçlar, incelenen genlerin bağımsız davrandığı basit durumlar için kullanılır.

Mendel’in oranları kesin bir sonuç değil, çok sayıda döl için beklenen olasılıkları ifade eder. Örneğin iki heterozigot ebeveynin her çocuğunda çekinik fenotipin görülmesi zorunlu olarak dört çocuktan birinde gerçekleşmez; 1/4 oranı çok sayıda tekrar sonunda beklenen değerdir. ABO ve Rh kan gruplarının kalıtımı için ayrı kalıtım kuralları kullanılır; cinsiyete bağlı kalıtım da farklı bir aktarım örüntüsüdür. Mutasyonlar ve kalıtsal hastalıklar ise bu temel çaprazlama çerçevesinden ayrı bir konudur.

Basit çaprazlamalar ve Punnett karesiyle olasılık yorumlama

Çaprazlama, iki ebeveynin genotiplerinden hareketle yavrularda oluşabilecek genotip ve fenotipleri incelemektir. Punnett karesi, bir ebeveynin gametlerini üstte, diğer ebeveynin gametlerini yanda göstererek bu gametlerin olası birleşimlerini düzenler. Her kutu, gametlerin bir birleşimini temsil eder; kutuların sayıları eşitse her birleşim eşit olasılıklı kabul edilir.

Örneğin uzun boy aleli T, kısa boy aleli t olsun. TT × tt çaprazlamasında ilk ebeveyn yalnızca T, ikinci ebeveyn yalnızca t alelini taşıyan gametler oluşturur. Punnett karesindeki bütün kutular Tt olur. Sonuç olarak yavruların genotipi yüzde 100 Tt, tam baskınlık kabulünde fenotipi yüzde 100 uzun olur.

Tt × Tt çaprazlamasında her ebeveyn T ve t alellerini taşıyan iki tür gamet oluşturur. Olası birleşimler TT, Tt, tT ve tt’dir. Tt ile tT aynı heterozigot genotipi ifade eder. Dört olasılığın biri TT, ikisi Tt ve biri tt olduğundan genotip oranı 1:2:1’dir. T baskın olduğunda TT ve Tt uzun, tt kısa fenotipini verir; fenotip oranı 3:1, yani yüzde 75 uzun ve yüzde 25 kısa olarak beklenir.

Çaprazlamada önce ebeveyn genotipleri belirlenir, ardından her ebeveynin oluşturabileceği gametler yazılır ve gametler Punnett karesinde eşleştirilir. Son aşamada genotipler sayılır; baskınlık ilişkisine göre fenotipler sınıflandırılır. Bu oranlar her yavru için olasılığı gösterir. Bir yavrunun sonucu önceki yavruların sonucundan bağımsız değerlendirilir; bu yüzden beklenen oran, küçük bir ailede mutlaka aynı sayısal dağılım olarak görülmeyebilir.

Genotip, fenotip ve çevre etkileşimi

Fenotip, genotipin doğrudan ve değişmez bir kopyası değildir. Genotip bir özelliğin oluşması için genetik altyapıyı sağlarken çevre koşulları da bu özelliğin ne ölçüde ortaya çıkacağını etkileyebilir. Bu nedenle aynı ya da benzer genetik yapıya sahip bireylerde beslenme, bakım ve yaşam koşulları gibi etkenler gözlenen özellikte farklılıklara yol açabilir.

Örneğin boy uzunluğunda genetik yapı önemli bir temel oluştursa da büyüme dönemindeki beslenme ve sağlık koşulları gözlenen boyu etkileyebilir. Bu durumda genotip, fenotip için bir potansiyel sağlar; fenotip ise genetik etkenler ile çevresel etkenlerin birlikte sonucudur. Kalıtsal bir özellik ile çevreden kazanılan bir özelliği ayırırken, özelliğin genetik bilgiyle aktarılıp aktarılmadığı ve çevre koşullarından ne ölçüde etkilendiği birlikte değerlendirilmelidir.