Mendel Genetiği: Kalıtım İlkeleri ve Çaprazlamalar

Mendel’in deneylerinin temel düzeni ve kalıtım modelinin varsayımları

Gregor Mendel, 19. yüzyılın ortalarında bezelye bitkileriyle kalıtım deneyleri yaptı. Belirli özellikler bakımından saf döl olan, yani aynı özelliği nesiller boyunca değiştirmeden aktaran bitkileri seçti ve birbirinden farklı özelliklere sahip bitkileri çaprazladı. Örneğin saf döl uzun bezelye ile saf döl kısa bezelyeyi çaprazladığında ilk kuşaktaki yavruların tümü uzun göründü. Daha sonra bu kuşaktaki bitkileri kendi aralarında çaprazlayarak sonraki kuşakta çekinik özelliğin yeniden ortaya çıkıp çıkmadığını inceledi. Çekinik özellik sonraki kuşakta yeniden görüldü ve baskın fenotip ile çekinik fenotip arasında 3:1 oranı gözlendi.

Mendel’in modeli, bir özelliğin her ebeveynden gelen birer kalıtsal faktörle, yani iki alelle belirlendiğini varsayar. Bu aleller gametlere aktarılırken ayrılır ve döllenme sırasında yeniden bir araya gelir. Modelde ayrıca incelenen özellik için baskın-çekinik ilişkinin geçerli olduğu, gametlerin oluşumunda alellerin rastlantısal biçimde dağıldığı ve farklı gen çiftlerinin birbirinden bağımsız davrandığı kabul edilir. Mendel’in binlerce bitkiyle çalışması, tek tek yavrularda ortaya çıkabilecek rastlantısal farklılıkların genel oranlar üzerindeki etkisini azaltmıştır.

Gen, alel, genotip, fenotip, homozigot ve heterozigot

Gen, kalıtsal bir özelliğin oluşumunda görev alan DNA bölümüdür. Aynı genin farklı biçimlerine alel denir. Diploit bir canlı, belirli bir gen için biri anneden, diğeri babadan gelen iki alele sahiptir. Örneğin bezelyelerde bitki boyuyla ilişkili genin uzunluk aleli T, kısalık aleli t ile gösterilebilir. T ve t, aynı özelliğe ait iki farklı aleldir.

Bir canlının belirli bir gen için taşıdığı alel birleşimi genotip olarak adlandırılır. Gözlenen özellik ise fenotiptir. TT, Tt ve tt farklı genotiplerdir; bunların ortaya çıkardığı görünüş, baskınlık ilişkisine bağlıdır. Tt genotipindeki bireyde iki farklı alel bulunduğu için bu birey heterozigottur. TT veya tt genotiplerinde aleller aynı olduğu için birey homozigottur. Homozigotluk alellerin aynı, heterozigotluk ise farklı olduğunu söyler; tek başına hangi fenotipin görüleceğini belirlemek için baskınlık ilişkisine de bakmak gerekir.

Örneğin T uzunluk aleli baskın, t kısalık aleli çekinik kabul edilirse TT ve Tt genotipleri uzun fenotipi oluşturur, tt genotipi ise kısa fenotipi oluşturur. Böylece aynı uzun fenotipine sahip iki bireyin genotipi farklı olabilir: Biri TT, diğeri Tt olabilir. Bu nedenle yalnızca dış görünüşe bakarak baskın fenotipli bir bireyin genotipi her zaman kesin olarak belirlenemez. Çocuğun bir aleli her ebeveynden alması da genotipin iki alelden oluşmasının temel nedenidir.

Baskınlık ve çekiniklik ilişkisi

Baskın alel, heterozigot durumda bulunduğunda fenotipte etkisini gösteren aleldir. Çekinik alelin fenotipte ortaya çıkabilmesi için çoğunlukla iki kopya hâlinde, yani homozigot durumda bulunması gerekir. Bu nedenle Tt genotipinde T baskınsa uzunluk görülür; t aleli taşınmasına rağmen kısa fenotipi ortaya çıkmaz. Ancak tt genotipinde baskın alel bulunmadığı için çekinik özellik gözlenir.

Baskınlık, bir alelin diğerini yok etmesi anlamına gelmez; heterozigot bireyin fenotipinde hangi alelin etkisinin görünür olduğunu açıklar. Bu ilişki sayesinde aynı fenotip altında birden fazla genotip bulunabilir. Mendel’in bezelye örneğinde TT ve Tt uzun, tt ise kısa olduğundan baskın fenotipin genotip oranı ile çekinik fenotipin genotip oranı birbirinden farklı hesaplanır.

Alel çiftlerinin gamet oluşumunda ayrılması ilkesi

Ayrılma ilkesine göre bir gen için bulunan alel çifti, gamet oluşumu sırasında birbirinden ayrılır. Bu nedenle her gamet, ilgili gen için iki alelden yalnızca birini taşır. Örneğin Tt genotipindeki bir birey, T alelini taşıyan gametler ile t alelini taşıyan gametler oluşturabilir. Alellerin her iki gamet türüne eşit olasılıkla gitmesi, çaprazlamalarda T ve t seçeneklerinin ayrı ayrı yazılabilmesini sağlar.

Bu ilkenin mekanizması, eş kromozomların gamet oluşumu sırasında birbirinden ayrılmasıyla açıklanır; eş kromozomlar aynı genlerin farklı alellerini taşıyabilir. Böylece heterozigot bireydeki iki alel farklı gametlere dağılır. Döllenme sırasında bir gamet anneden, bir gamet babadan geldiği için yavru yeniden iki alelli bir genotipe sahip olur.

Örneğin Tt × Tt çaprazlamasında her iki ebeveynin de T ve t taşıyan gametler oluşturduğu kabul edilir. Bir yavru TT, Tt veya tt olabilir. Tt birleşimi iki farklı yoldan oluşabildiği için genotip olasılıkları TT, Tt, Tt ve tt şeklinde sıralanır; bu da 1:2:1 genotip oranının temelini oluşturur. Mayoz bölünme, alellerin gametlere ayrılmasının hücresel temelini açıklayan süreçtir.

Monohibrit çaprazlama ve temel kalıtım oranları

Monohibrit çaprazlama, tek bir karakter bakımından farklı alellerin aktarımını inceleyen çaprazlamadır. Çözümde önce ebeveynlerin genotipleri yazılır, ardından her ebeveynin oluşturabileceği gametler belirlenir. Gametler eşleştirilerek yavruların genotipleri bulunur ve son adımda bu genotiplerin fenotipleri yorumlanır.

Örneğin uzunluk için T baskın, t çekinik olsun. TT × tt çaprazlamasında TT bireyi yalnızca T, tt bireyi yalnızca t gameti oluşturur. Bu nedenle bütün yavrular Tt olur ve tüm yavrular uzun fenotip gösterir. Bu çaprazlama, farklı görünen saf döl ebeveynlerin ilk kuşakta neden tek bir fenotip oluşturabildiğini gösterir.

İlk kuşaktaki Tt bireyleri kendi aralarında çaprazlandığında çaprazlama Tt × Tt olur. Olası yavru genotipleri TT, Tt, Tt ve tt şeklindedir. Genotip oranı 1 TT : 2 Tt : 1 tt, yani 1:2:1’dir. T baskın olduğu için TT ve Tt uzun, yalnızca tt kısa olur. Bu nedenle fenotip oranı 3 uzun : 1 kısa, yani 3:1’dir. Fenotip oranı ile genotip oranının aynı olmamasının nedeni, iki farklı genotipin aynı baskın fenotipi oluşturmasıdır.

Bu oranlar her küçük yavru grubunda kesin olarak görülmesi gereken sayılar değildir; çok sayıda yavru veya tekrarlandığı düşünülen çaprazlama için beklenen oranları ifade eder. Örneğin Tt × Tt sonucunda çekinik fenotipli bir yavrunun beklenmesi, her tek doğumda mutlaka çekinik fenotip görüleceği anlamına gelmez. Daha karmaşık kalıtım sorularında olasılık ve ileri çaprazlama hesaplamaları ayrı yöntemler gerektirir.

Test çaprazlaması ile baskın fenotipli bireyin genotipinin belirlenmesi

Baskın fenotip gösteren bir bireyin genotipi homozigot baskın veya heterozigot olabilir. Bu iki olasılığı ayırt etmek için genotipi bilinen homozigot çekinik bireyle çaprazlama yapılır; bu uygulamaya test çaprazlaması denir. Uzun görünen bir birey için genotip TT ya da Tt olabilir. Bu birey tt ile çaprazlanırsa sonuçlar iki olasılığa göre değerlendirilir.

Birey TT ise yalnızca T gameti oluşturur ve tt bireyiyle yapılan çaprazlamadaki tüm yavrular Tt, dolayısıyla uzun olur. Birey Tt ise T ve t gametlerini oluşturur; tt ile çaprazlandığında yavruların yarısı Tt uzun, yarısı tt kısa beklenir. Bu nedenle test çaprazlamasında çekinik fenotipli yavruların görülmesi, baskın fenotipli ebeveynin heterozigot olduğunu gösterir. Yalnızca baskın fenotipli yavruların görülmesi ise özellikle yavru sayısı azsa kesin kanıt sayılmaz; beklenen sonuçlar örnek büyüklüğünden etkilenebilir.

Bağımsız dağılım ilkesi ve temel dihibrit çaprazlama

Bağımsız dağılım ilkesine göre bir gen çiftinin alellerinin gametlere dağılımı, başka bir gen çiftinin alellerinin dağılımından bağımsız gerçekleşebilir. Örneğin tohum rengi için Y/y, tohum biçimi için R/r alelleri inceleniyorsa Y alelinin bulunduğu bir gamette R ya da r aleli bulunabilir. Bu ilke, iki karakterin birlikte incelendiği dihibrit çaprazlamaların temelidir.

İki karakter bakımından heterozigot bir bireyin genotipi YyRr olsun. Ayrılma ve bağımsız dağılım ilkelerine göre bu birey YR, Yr, yR ve yr türünde gametler oluşturabilir. Bunun nedeni, ilk gen çiftinden Y veya y alelinin, ikinci gen çiftinden ise R veya r alelinin seçilebilmesidir. İki ebeveyn de YyRr olduğunda bu gametler karşılıklı olarak eşleştirilir ve her yavrunun iki karakter bakımından genotipi belirlenir.

Tam baskınlık ve bağımsız dağılım koşulları altında YyRr × YyRr çaprazlamasında fenotipler için temel beklenen oran 9:3:3:1’dir. Bu oran; iki karakter bakımından baskın görünenler, birinci baskın-ikinci çekinik görünenler, birinci çekinik-ikinci baskın görünenler ve iki karakter bakımından çekinik görünenler şeklinde dört fenotip grubunun karşılaştırılmasından doğar. Örneğin her iki ebeveynden de yyrr alan yavru, iki çekinik fenotipi birlikte gösteren gruptadır; baskın alellerden en az birer tane alan yavrular ise ilgili baskın fenotipleri gösterebilir.

Mendel oranlarının belirgin biçimde ortaya çıkması için ebeveyn genotiplerinin bilinmesi, incelenen özelliklerde baskın-çekinik ilişkinin geçerli olması, gametlerin rastlantısal birleşmesi, yeterli sayıda yavrunun değerlendirilmesi ve gen çiftlerinin bağımsız dağılması gerekir. Gerçek sonuçlar küçük gruplarda beklenen oranlardan sapabilir. Aynı kromozom üzerinde birbirine bağlı genler bulunduğunda bağımsız dağılım varsayımı geçerli olmayabilir.